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aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency

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human disease

Risorse esterne

WikiProjectMed ID
Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency
Genetics Home Reference Conditions ID
aromatic-l-amino-acid-decarboxylase-deficiency
identificativo MeSH
C537437[1]

tipo di relazione: corrispondenza esatta

identificativo MonDO
MONDO_0012084
identificativo KEGG
H01161
UMLS CUI
C0342686[1]

tipo di relazione: corrispondenza parziale

C1291564[2]
identificativo GARD di una malattia rara
770[2][1]
ICD-10-CM
G24.8[1]
identificativo OMIM
608643[2]
identificativo Orphanet
35708[2]
identificativo Google Knowledge Graph
/g/11hzqwd5t0
identificativo Disease Ontology
DOID:0090123[3]
UniProt disease ID
DI-00135

no tipo 'e

designated intractable/rare disease[4]
classe di malattia

sottoclasse di

errore congenito del metabolismo[3]
disorder of catecholamine synthesis[1]
neurometabolic disease[1]
malattia genetica[3]
deficiency

'e: L-aminoacidi-aromatici decarbossilasi

specializzazione sanitaria

neurologia

sintomi

blefaroptosi[3]

associazione genetica

DDC[5][6][7]

dati esterni disponibili su

http://www.nanbyou.or.jp/entry/5446[4]

lengua 'e ll'opera o 'ro nome: giapponese

sulla focus list di un progetto Wikimedia

Progetto:Medicina

ICD-9-CM

270.8[1]

identificativo NCI Thesaurus

C142085[1]

tipo di relazione: corrispondenza esatta

corrisponde esattamente

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_0090123[3]
http://identifiers.org/doid/DOID:0090123[8]

Riferimento

  1. ↑ 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 1,5 1,6 1,7 Monarch Disease Ontology release 2018-06-29, 28 lug 2018, MONDO_0012084
  2. ↑ 2,0 2,1 2,2 2,3 Disease Ontology, 28 Aùs 2019, DOID:0090123
  3. ↑ 3,0 3,1 3,2 3,3 3,4 Disease Ontology, 30 Nuv 2020, DOID:0090123
  4. ↑ 4,0 4,1 https://ddrare.nibiohn.go.jp/, 17 Maj 2019
  5. ↑ P20711, 13 Aùs 2019, UniProt
  6. ↑ ClinGen, 4 Abb 2022, https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/CGGV:assertion_1dea33e3-7cf6-47f9-aa52-2525b439031a-2022-02-25T170000.000Z
  7. ↑ Open Targets Platform, 24 Aùs 2023, https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000132437/MONDO_0012084, inferred from an Open Targets association score over 0.7
  8. ↑ registro identifiers.org, https://registry.identifiers.org/registry/doid
Estratto 'e "https://nap.wikipedia.org/wiki/Speciàle:AboutTopic/Q30989658"